23組の染色体の配列が通常より異なる状態を指します。

原因は「卵子や精子の形成時または受精時に変化が起こった」「母親か父親から変化した配列の染色体が受け継がれた」と考えられています。

転座には主に、相互転座とロバートソン転座の2つのタイプがあります。

相互転座とは、生まれつき染色体の一部がほかの染色体の一部と入れ替わっている染色体異常で、500人に1人ぐらいの割合で見られます。その内「均衡型」相互転座は、転座があっても染色体に過不足がなく情報のバランスが取れているので、健康に害を及ぼしたり日常生活に問題が生じたりすることはありません。

一方、「不均衡型」相互転座は、染色体の一部に欠失や過剰があり情報量のバランスが崩れているので、流産になる場合が多いです。

相互転座の保因者には、不妊や反復妊娠不成功、先天異常や知的障害のある子の出生のリスクがありますが、夫婦の一方が正常型、一方が均衡型相互転座の場合、必ずしも「均衡型」や「不均衡型」相互転座になるわけではなく、まったくの「正常」の場合もあります。

また最近の研究では、均衡型転座でも最終的に60－80％が出産に至ることが判っています。

ロバートソン転座はこちらをご参照ください。