卵子と精子が受精すると、1つが2つの割球に分かれ、2つが4つの割球になり・・・と細胞分裂を始めます。その際、割球一つひとつには染色体が入っていますが、本来はきれいに染色体も分離するはずが、割球によって染色体の構成が異なる場合があります。この状態をモザイクと言います。

つまり、正常と異常の細胞が共存しているわけです。これは、受精卵の分割分裂の初期に染色体不分離や染色体核外喪失、分裂終期脱落などによって生ずるといわれています。ターナー症候群の多くは、正常細胞とのモザイクであることが知られています。

なお、実は初期胚の段階ではモザイクは多く見られるのですが、約半数は自己修復機構が働き、胚盤胞の段階で正常化することがわかっています。