無侵襲的出生前遺伝学的検査。英文のNon-Invasive Prenatal genetic Testingを略して「NIPT」と称されます。

妊婦の血液から胎児の病気を調べる検査ですが、23対の染色体のうちのダウン症などに関わる13番、18番、21番の3対の染色体しか検査できません。

結果が陰性の場合は、その精度が99％以上のため、限りなく陰性に近く羊水検査を回避できます。

陽性の場合は、実際には問題がない可能性もあり、確定診断のためには羊水検査や絨毛検査が必要です。

日本産科婦人科学会は「胎児超音波検査や母体血清マーカー検査で胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された」「高齢妊娠」「染色体異常を持つ子を妊娠したことがある」などの条件を満たす妊婦に限って検査を認めています。

また、この検査を行う医療機関については「医師は臨床遺伝専門医の資格を有すること」を要件とし、更に「医師以外の認定遺伝カウンセラーまたは遺伝看護専門職が在籍していることが望ましい」などの規定を設けています。

検査代は20万円程度です。